中證網(wǎng)訊（記者 張曉琪）7月16日，華大基因（300676）透過華大母嬰公眾號發(fā)布公開信指出，目前比較有效、準確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風險人群產(chǎn)前診斷”的方式，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然具有高準確性的特點，但仍存在一定技術(shù)局限性和適用范圍。

　　華大基因表示，《華大癌變》一文中的案例，并不在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的檢測范圍之中。 在該篇文章中，來自湖南長沙的胎兒，其基因缺陷并非21、18和13號染色體數(shù)目異常；而是當中的一條染色體出現(xiàn)了結(jié)構(gòu)異常，因此未能被無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測發(fā)現(xiàn)。

　　另外，華大基因還表示，該案例如通過做穿刺的產(chǎn)前診斷是可以有效避免的，當值醫(yī)生也給出了相關建議，但孕婦放棄了這一機會，因而不存在“醫(yī)生誤診”一說。

　　華大基因指出，目前比較有效、準確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風險人群產(chǎn)前診斷”的方式。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然具有高準確性的特點，目前已被多個國家推薦作為篩查技術(shù)，但仍然具有一定技術(shù)局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率（假陰性）。

　　截至2018年5月31日，華大基因為全球313萬余名孕媽媽提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，約1.9萬孕媽媽因該項技術(shù)及時發(fā)現(xiàn)了胎兒21、18、13號染色體數(shù)目異常并采取了預防措施。從寶寶已經(jīng)出生的248萬例樣本中，目前已確證有70名染色體數(shù)目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，即大約每3.5萬個檢測會出現(xiàn)1個這樣的情況。為保障受檢者，華大基因已為每一位受檢的孕媽媽都購買了基因檢測醫(yī)療保險，出現(xiàn)上述情況就會給予賠付。

　　華大基因表示，隨著樣本量和數(shù)據(jù)量的增加，在后續(xù)的技術(shù)發(fā)展中，華大基因希望和全行業(yè)一起努力，能夠進一步開發(fā)出覆蓋更多出生缺陷的產(chǎn)品，以滿足孕媽媽們的需要。