中證網(wǎng)訊（記者 齊金釗）7月13日晚間，華大基因（300676）發(fā)布公告，就《華大癌變》相關(guān)報道進(jìn)行澄清。華大基因表示，相比傳統(tǒng)唐氏篩查技術(shù)而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（以下稱“NIPT”）具有高準(zhǔn)確性的特點。另外，華大基因也嚴(yán)格遵守國家部門法規(guī)要求，在相關(guān)無創(chuàng)知情同意書中明確告知了無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術(shù)局限性。

    相較傳統(tǒng)篩查 NIPT技術(shù)具有更高的準(zhǔn)確性

    華大基因在公告中指出，華大基因的無創(chuàng)DNA檢測可以排查出三種染色體（T21、T18、T13）的“三體”情況（在正常的一對兩條染色體基礎(chǔ)上，畸變多出了一條），分別對應(yīng)著唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征。

    相比傳統(tǒng)唐氏篩查技術(shù)而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測具有高準(zhǔn)確性的特點。多個大規(guī)模臨床樣本驗證研究證明無創(chuàng)具有高靈敏性、高特異性等特點。2015年國際權(quán)威雜志《The New England Journal of Medicine》發(fā)表論文，對15,841例樣本進(jìn)行前瞻性、多中心、雙盲試驗分析，研究證明無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測顯著優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，檢出率更高，且假陽性率更低，（Norton et.al.2015）。

    NIPT自應(yīng)用以來一直被定位于篩查技術(shù)，而非確診手段，因此它是不能夠替代有創(chuàng)染色體檢查（羊水穿刺和臍血穿刺）地位的。第八版《婦產(chǎn)科學(xué)》教科書中將NIPT納入21-三體綜合征的檢測方法，明確指出NIPT是產(chǎn)前篩查方法，而非診斷方法，胎兒染色體異常的診斷仍需要依靠細(xì)胞遺傳學(xué)方法。而且，它的準(zhǔn)確率雖然沒有達(dá)到100%（95%-99%），但跟特異性只有60%-75%的唐氏篩查比起來，已經(jīng)是質(zhì)的飛躍了。

    會提前告知受檢者NIPT技術(shù)局限性

    華大基因表示，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一項篩查技術(shù)，而非確診手段，該檢測技術(shù)的使用存在一定的技術(shù)局限性，并非是百分百完美的。根據(jù)華大基因胎兒染色體非整體（T21、T18、T13）檢測知情同意書，“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，無法檢測出染色體多倍體（三倍體、四倍體等）；染色體平衡易位、倒位、環(huán)狀、缺失、重復(fù)；單親二倍體；單/多基因病等。”同時，由于局限性胎盤嵌合、母體染色體嵌合異常、母體染色體拷貝數(shù)異常、胎兒為染色體嵌合體異常、胎兒游離DNA組分含量過低等，將會導(dǎo)致造成NIPT無法達(dá)到100%的準(zhǔn)確率。

    在2016年國家衛(wèi)計委發(fā)布《衛(wèi)計委關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中，對于常規(guī)染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低于95%、85%和70%，而非100%。華大基因表示，公司嚴(yán)格遵守國家部門法規(guī)要求，在相關(guān)無創(chuàng)知情同意書中明確告知了無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術(shù)局限性。此外，由于無創(chuàng)基因檢測作為一項篩查技術(shù)存在假陰性的風(fēng)險，為保障受檢者權(quán)益，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫(yī)療保險。

    華大基因2017年年報數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)顯示，截至2017年12月31日，華大基因已完成超過280萬例無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，檢出率和特異性均大于99%。而到2018年4月，該項數(shù)據(jù)已經(jīng)上升至300例。

    與中國煙草合作屬于科研范疇

    對于相關(guān)報道針對華大基因與中國煙草進(jìn)行合作的質(zhì)疑，華大基因在公告中指出，公司為中國煙草總公司及其下屬公司提供基礎(chǔ)研究服務(wù)，主要承擔(dān)基因組測序和生物信息分析，雙方合作屬于科研范疇。通過煙草基因組和吸煙人群的研究，改進(jìn)煙草育種，并篩選出吸煙致病高危人群的基因位點，更好地降低吸煙風(fēng)險，提前對于青少年或吸煙人群進(jìn)行健康預(yù)警，從而達(dá)到精準(zhǔn)預(yù)防和正向社會引導(dǎo)等效應(yīng)。

    華大基因表示，面對近期的誤解和謠傳，華大基因始終堅持“大目標(biāo)導(dǎo)向”的初心，堅持“減少出生缺陷，加強(qiáng)腫瘤防控，精確治愈感染，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的工作方針不動搖，以現(xiàn)有的數(shù)據(jù)優(yōu)勢和認(rèn)證優(yōu)勢為基石，民生與公益并行，商業(yè)與科研共軌，穩(wěn)步經(jīng)營，提升業(yè)績，進(jìn)一步夯實公司在行業(yè)中的龍頭地位。